[诊断]【诊断】

线粒体病的诊断需要对患者临床表现、家族病史、确凿的线粒体疾病病理和基因突变依据进行综合分析而获得。辅助检查中某一项的阴性结果，都不能完全排除线粒体疾病。线粒体病的临床表现呈明显的异质性和复杂多样性，症状的不同组合为诊断提供重要的线索，如出现共济失调、癫痫发作和肌阵挛提示M ERRF综合征，出现偏头痛样发作、反复的癫痫和卒中样发作提示M ELAS综合征，渐进性眼外肌瘫痪多出现在CPEO 。随着诊断水平的提高，我国线粒体病的诊断率逐渐提高，报道了多种不同年龄发病、不同表型的线粒体病。 ......