权威医学专著速查系统

[速览](七)LGMD2B

致病基因定位于2p13,称dysferlin基因,由30个外显子和29个内含子组成,编码产物为dysferlin,由1779个氨基酸组成,是位于质膜上的一种蛋白质,在人类发育早期表达。另一种是23bp重复突变,自dysferlin基因读框第1386位开始,使突变位置后读框移位,并在第1427位出现一个终止密码。 ......

——《2003神经病学新进展》
书名:《2003神经病学新进展》
栏目:2003神经病学新进展 > 第二十八章 神经肌肉病的研究进展 > 三、肢带型肌营养不良症(limb girdle muscular dystrophy,LGMD)
作者:贾建平
参编:
页码:598
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2003-06-01
© 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM