致病基因定位于2p13,称dysferlin基因,由30个外显子和29个内含子组成,编码产物为dysferlin,由1779个氨基酸组成,是位于质膜上的一种蛋白质,在人类发育早期表达。另一种是23bp重复突变,自dysferlin基因读框第1386位开始,使突变位置后读框移位,并在第1427位出现一个终止密码。 ......