[诊断]三、诊 断

病史及临床表现往往是诊断的首要条件，不难对典型病例做出诊断，实验室资料可帮助确诊及鉴别。在疾病的早期尤为明显，晚期反而逐渐降低，故有助于早期诊断，但并非本病的特异性变化。可见肌细胞减少纤维粗细不等，肌横纹消失有玻璃样变性，肌肉核增多并排列成链自周围移到中央，肌纤维间脂肪堆积结缔组织增生。利用肌肉活检标本检测抗肌营养不良蛋白的含量，是更准确而直接的诊断方法，并对其分类与产前诊断都有重要意义。国内已有报导能藉此证明携带者，对计划生育的遗传咨询有意义。 ......