[临床表现]【发病机制与临床表现】

各型GSD的发病机制不完全相同，肝脏中糖原不能合成或不能分解导致空腹、夜间和白天延迟进食时发生低血糖，并出现低血糖症状。如果在肝脏中长期大量糖原累积，则会使肝细胞功能发生障碍，肝纤维化，最后发生肝硬化。肌肉中糖原累积，一方面在肌肉活动中，因肌糖原分解障碍而不能供给肌肉活动时所需能量，故有肌肉软弱无力。反复发作低血糖，可导致神经系统的损害。心脏中糖原累积易发生心功能不全。此型临床表现与Ⅰ A型GSD基本相同，有一点不同的是Ⅰ B型患者有中性粒细胞减少和糖代谢异常，易反复发生感染，如炎症性肠病，临床表现与Cr ......