[速览]第9节 其他代谢异常

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson于1912年系统描述，又称威尔逊氏病（Wilson ’ s disease），是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。少数病例可见其他系统 ......