[诊断]四、诊 断

FDB诊断主要依据临床及实验室检查。这种方法首先用于镰刀红细胞贫血的诊断，是一种既不需要杂交也不需要酶切的直接检测突变方法。我国湖北医科大学附二院黄俊军等人采用PCR扩增apoB100基因特定片段，以非放射性物质地高辛标记等位基因特异性寡核苷酸作为探针与扩增产物杂交检测突变的apoB基因，对武汉地区不同人群FDB发生率进行调查研究，并初步探讨FDB与高脂血症及动脉粥样硬化的关系。结果发现在103例高脂血症的患者中有1例突变，100例CHD患者中发现有2例突变，345例正常人中无突变发生。作者也认为PCR技 ......