[速览]Duplication（11q）Syndrome（11 号染色体长臂复制综合征）

主要特征是智力障碍，生长发育迟缓及面部不对称。本征再发病风险率为2%～6%。为11号染色体长臂23位点至末端区段复制，另一种与11号染色体长臂及22号染色。眶距过宽，睑裂下斜，内眦赘皮，斜视等。1 ﹒几乎所有的患者均有生后生长发育迟缓的特征，约85%有轻度或中度的智力障碍。85%有附耳或小耳前有小凹畸形，小颌畸形，下唇回缩也较常见，约60%有腭裂畸形。3 ﹒约35%有隐睾畸形，大多数病例阴茎小，约15%患者有肛门闭锁及肛瘘。对症处理，无特殊疗法。 ......