[概述]二、先天性白内障疾病相关候选基因

迄今为止，已基本明确定位的先天性白内障疾病相关候选基因主要包括五大类：①晶状体蛋白编码基因，突变引起晶状体蛋白结构改变，导致晶状体纤维结构和排列异常引起晶状体混浊，如α A晶状体蛋白编码基因CRYA A。晶状体内膜运输蛋白编码基因,突变导致细胞间正常的信息传递受影响引起晶状体混浊，如缝隙连接蛋白α 3编码基因GJA3。晶状体发育过程中的调控蛋白及与代谢有关的蛋白编码基因,如同源盒基因3 PI TX3。随着分子生物学技术不断的发展，对人类先天性白内障的遗传突变及其发生机制研究的不断深入，可望从先天性白内障的 ......