[诊断]（五） 肝豆状核变性

肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration ， HLD ）又称Wilson病（ WD ） 。是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP酶（ ATP7A酶和ATP7B酶）异常导致铜在体内蓄积。P型ATP酶是铜离子细胞内、外的转运体。缺乏ATP7B酶是肝豆状核变性的病因。多余的铜在肝细胞内蓄积引起肝脏损害，沉积在角膜周边细胞内形成K-F环。故该病临床上以肝损害、眼角膜K-F环（角膜色素环） 、锥体外系症状为主要表现。治疗上以减少铜的摄入、促进铜的排泄为原则。治疗越早，预后越好。 ......