[速览]三、四氢生物蝶呤缺乏症

过去由于缺乏早期诊断手段和特殊药物治疗，临床预后极差，多早期夭折，故曾称作“恶性PKU ”。至今已发现有4种酶缺乏可以导致BH4D，最常见为6‐丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6‐pyruvoyl tetrahydropterin syn‐thase，PTPS）缺乏型，占58%，其次为二氢蝶啶还原酶（dihydropteridine reductase，DH‐PR）缺乏型，占35%。根据2001年统计资料显示，全世界已发现PTPS缺乏型患者236例，是BH4D最常见的原因，其次为DHPR缺乏者127例。在新生儿群体 ......