[速览]Duplication（2q）Syndrome（2 号染色体长臂复制综合征）

主要为2号染色体长臂异常复制，其表型与2号染色体长臂31位点～末端缺失患者相类似。眶距增宽，眼球震颤，外斜视，近视，弱视，虹膜缺损，青光眼，眼底病变等。2 ﹒头部短小畸形，额部膨大，颞部凹陷。鹰钩鼻，外鼻部短，人中过长。耳廓畸形，少数可有腭裂畸形。3 ﹒部分病例还有胸椎后凸畸形，第5指弯曲畸形。 ......