[辅助检查]十二、二氢生物喋啶还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）

高苯丙氨酸血症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏所致。BH4缺乏最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏，占59%。其次为二氢蝶呤还原酶（DHPR）缺乏，占32%。以往采用尿蝶呤谱分析及BH4负荷试验较容易进行PTPS缺乏症的诊断，但DHPR缺乏症不能完全依靠上述2种方法来鉴别，需通过红细胞DHPR活性测定进行确诊。检测方法在无酶反应情况下的第1步反应是6-甲基四氢蝶呤（6-MPH4）与氧化型的高铁细胞色素C（CytC）反应，生成醌-二氢蝶呤（q-6MPH2）和还原型的 ......