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[诊断]三、出生前诊断

出生前诊断或产前诊断是以羊膜穿刺术和绒毛膜取样等技术为主要手段,对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析,以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。B超:能详细地检查胎儿的外部形态和内部结构,可通过某些细胞微改变提示染色体异常,使许多胎儿的遗传性疾病得以早期诊断。绒毛取样法(chorionic villus sampling, CVS):绒毛取样技术在妊娠早期诊断中最常见,一般在妊娠7~9周时进行。一般来讲,羊膜穿刺或绒毛取样可用来诊断染色体疾病、遗传代谢疾病、胎儿性别鉴定、所有可用DNA方法检测的疾病和开放性神 ......

——《医学遗传学》
书名:《医学遗传学》
栏目:医学遗传学 > 第十二章 临床遗传学 > 第一节 遗传病的诊断
作者:陈 竺
参编:陆振虞,傅松滨,陈竺,吴白燕,罗泽伟
页码:221-223
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-07-01
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