[诊断]第七章 诊断和鉴别诊断

WD的诊断主要根据临床特点、既往史和家族史、实验室检查、影像学检查等几个方面。其中最主要的是铜生化检测和阳性家族史。20世纪90年代初开始建立基因检测，后者对WD的诊断尤其是症状前诊断有重要突破。下列内容主要参考国内《肝豆状核变性诊断与治疗指南》（第一版，2008，8），以及美国新一版的肝豆状核变性诊断与治疗指南（2008，6）。对青少年期出现的不明原因的锥体外系症状和精神症状需要作WD的相关检查，对疑诊脑型WD的患者应作神经症状评估和脑MRI检查。对新发现WD病例的亲属尤其是一级亲属应作WD的相关项目筛 ......