[诊断]五、巨血小板综合征

巨血小板综合征（Bernard-Souliersyndrome，BSS）是一种遗传性血小板功能缺陷性疾病，发病率在1／1000000以下，特点为血小板减少伴巨大血小板，出血时间延长，凝血酶原消耗不良。1975年发现GP Ⅰ b、GP Ⅴ和GP Ⅸ的缺陷是BSS的病因所在。11 .电镜揭示BSS血小板膜系统明显异常，细胞内空泡、表面连接系统、致密管道系统、微管系统及膜复合物增多，巨大血小板内蛋白，即致密颗粒也增多，BSS血小板接近球形，变形性差，寿命短，巨核细胞分界膜系统异常，可能与血小板减少及巨大血小板形 ......