[速览]第六节 尼曼匹克病

尼曼匹克病是一种遗传性神经磷脂代谢缺陷性疾病，因先天性神经鞘髓磷脂酶缺乏，导致全身单核巨噬细胞系统含有大量神经鞘髓磷脂的泡沫细胞浸润，临床上出现肝脾肿大、发育障碍及神经系统症状。本病属常染色体隐性遗传，两性发病率大致相等，绝大多数病人为1岁以内的婴儿。尼曼匹克细胞直径约20～60 μ m，含一个或几个核，胞浆充满蜂窝状空泡，脂肪染色阳性，称为泡沫细胞，但并非尼曼匹克病所特有。肝脾、骨髓存在尼曼匹克细胞有助于诊断，血白细胞、培养的成纤维细胞和（或）淋巴细胞中的鞘髓磷脂酶活性改变可证实诊断。目前，对尼曼匹克病 ......