[诊断]（二）杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）

DMD是儿童时期最常见的致死性X连锁隐性遗传病，是进行性肌营养不良中最常见和最严重的类型。DMD的发病率为30/10万，是由于编码抗肌营养不良蛋白的基因发生突变导致骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能，目前尚无特效的治疗方法。故早期诊断患者、检出携带者、正确地进行产前诊断和遗传咨询是降低本病发病率的主要措施。在所有突变中，基因缺失占55%～65%，基因重复占5%～10%，点突变占25%左右，其中基因缺失为主要突变类型。随着基因芯片技术的发展，基因芯片已经用于致病基因的筛选、基因表达的研究等。基因芯 ......