三、基因诊断在医学上的应用

当人类基因组的信息与人类疾病的关系完全明确以后，从理论上讲，基因诊断可以提供所有直接或间接涉及到基因结构／功能改变的疾病的诊断、预警和疗效预测。虽然目前距离这一目标仍有很长的路要走，但基因诊断在遗传病的临床和预防医学实践上已经获得了广泛的应用。以下主要阐述基因诊断在人类遗传病的诊断和预防方面的应用范围，其次简要介绍其在药物遗传学检测和法医学个体识别上的应用。针对单基因病（包括少数肿瘤）的诊断性检测（diagnostic testing）是遗传病基因诊断的主要应用领域，对于这类检测，基因诊断可以提供临床确诊 ......