氨基酸代谢过程中酶缺陷常可造成相关氨基酸及其代谢物质的异常堆积和脏器损伤,以脑、肝、肾最常受累。典型的氨基酸血症可通过血浆或尿液氨基酸分析进行诊断,而有机酸尿症需依靠尿有机酸分析及血液酯酰肉碱谱分析,两者不能从根本上区分。一种酶缺陷的临床表现取决于蓄积物的特殊毒性、同时存在的物质缺乏、酶缺乏的程度、蛋白质摄入量、蛋白分解过程中内源性氨基酸的产生。低出生体重儿、慢性肝损害患儿可有一过性高苯丙氨酸血症,酪氨酸尿症患儿血苯丙氨酸浓度可轻度增高。对于血液苯丙氨酸基础浓度低于6mg/dL的患者,需给予适当的苯丙氨酸 ......