[概述]二、低聚糖病和相关疾病

曾在皮肤黏膜相关章节介绍过，属于较为典型的遗传代谢疾病，其原因在于β-半乳糖苷酶的显著缺陷。属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要特征为患者智力和躯体重度发育障碍。该病属于一种溶酶体蓄积病，呈常染色体隐性遗传，患者的主要临床表现有：脂肪软骨营养不良，精神运动障碍，面容丑陋，听力损害，肝大、脾大。常合并幼稚型异染性脑白质营养不良和黏多糖病，受累患者肌无力，有行走及语言功能障碍。目前认为该病是由于SUMFI基因突变导致体内全部硫酸酯酶（17种）的翻译后修饰出现异常，致使酶活性减少或缺乏，造成各种硫酸酯酶的硫酸酯底 ......