[辅助检查]九、PIG-A基因突变检测

PIG-A基因位于X染色体（ Xp22.1 ） ，由6个外显子组成，全长17kb 。PIG-A基因编码- α 1 - 6N -乙酰氨基葡萄糖转移酶的一个亚基，此酶的作用是在内质网膜上将UDP-N -乙酰氨基葡萄糖中的N -乙酰氨基葡萄糖转移至肌醇，形成磷脂酰肌醇，这是合成糖基化磷脂酰肌醇分子（ GPI ）的第一步反应，同时也是整个反应链的限速步骤。PNH是由于造血干细胞的PIG-A基因发生突变使上述转移酶功能受到影响，进而GPI合成障碍，导致血液细胞膜表面包括膜保护蛋白在内的多种锚定蛋白缺失，最终产生溶血 ......