[发病机制]二、发病机制

ALD敏感的靶细胞包括肾远曲小管、汗腺、结肠黏膜上皮、唾液腺及泪腺细胞。除经典的核受体作用外，ALD还表现出许多非核受体作用，并与心钠素‐肾素‐ALD系统耦联，如调节靶细胞的离子转运，参与心肌细胞的代谢和重建等［ 13 ］。型PHA中的多靶器官缺陷型主要是由于ENaC的α或β亚基的失活性突变(功能减弱或丧失),导致存在ENaC的组织器官（肾、肺、结肠、汗腺、唾液腺）的钠离子转运缺陷。发病机制见图2‐5‐32。婴幼儿的继发性PHA是由于肾小管尚未发育成熟，对ALD的反应性本身就差，当某些疾病累及肾小管时，加 ......