[诊断]第4节 新生儿疾病筛查

随着预防医学科学的发展，遗传性代谢病的新生儿筛查已成为当今提高人口素质的一项综合性学科。新生儿筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗。避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长及智能发育的落后。新生儿筛查的意义，阳性病人发现与否，治疗及时与否都取决于筛查各个环节的质量，每一项均是筛查工作的一个不可分割的极其重要内容，包括采血、登记、实验室技术都 ......