先天性静止型夜盲( congenital stationary night blindness , CSNB )是一种少见的遗传性视网膜病变。主要以视杆细胞功能异常为特征。根据临床表现可分为两大类,即眼底正常的CSNB和眼底异常的CSNB ,其中眼底异常的CSNB包括小口病( Oquchi ’ s disease ) 、眼底白色斑点( fundus albipunctatus ) 。尽管已经在各型CSNB中找到不同的突变基因,但是导致静止型夜盲的关键原因始终不清。此研究证明了TRPM1基因可能是CSNB的 ......