[诊断]第三节　血管性血友病的实验诊断方法与流程

由于vWD发病机制的复杂性，以及vWD患者在临床表现上的异质性， vWD诊断在很大程度上依赖完整、准确的实验室检查。对临床有明显出血表现或疑似vWD患者应及时进行相关检查，明确诊断并除外其他出血病因。根据我国vWD诊疗专家共识， vWD的实验诊断按以下三个阶段分步实施，即出血筛查试验、 vWD诊断试验和vWD分型诊断试验。近年来，随着分子诊断技术的提高，血管性血友病分子诊断尤其是对2型vWD患者的分子诊断已在部分单位开展，这有助于对疾病发病机制和遗传规律的认识，也有助于vWD产前诊断的开展[ 17 ， 1 ......