[辅助检查]第九节 内分泌疾病临床分子诊断检测项目的分析前质量保证

NDM是出生后6个月内诊断的糖尿病，实验室检查可发现患儿的血糖浓度增高。TNDM发生与以下基因有关：6q24存在重复基因序列，以及位于6号染色体的ZAC/HYMAI基因甲基化缺陷。PNDM发生主要与KCNJ11基因突变有关。目前报道有63个位点突变与PNDM发生有关，KCNJ11基因突变有失活突变和激活突变两种形式，但突变热点区域主要集中于第59和201密码子。NDM发生还与ABCC8基因突变有关，该基因突变有很多形式，但大部分都是杂合突变。对这些基因的检测可以对患者家属做出恰当的遗传咨询，便于医生监控和 ......