[速览]第3节 先天性成骨发育障碍

成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI），又称脆骨病（brittle bone disease），是一种遗传异质性结缔组织病。其特点是骨的脆性增加、骨质疏松，轻微外伤甚至无外伤也可发生骨折。部分患儿出生时有多发性骨折，死于新生儿期，称先天性成骨不全（osteogenesis imperfecta con genita）。型胶原基因突变导致Ⅰ型胶原合成下降或质量下降,而Ⅰ型胶原是骨或其他结缔组织的蛋白“脚手架”。2／3患儿出生时有多发性骨折，但长骨不呈压缩状，无Ⅱ型所见的严重胸廓畸形 ......