高尿酸血症也是某些糖原贮积病的一个特征。患者可以没有任何症状,直到青少年期,运动后出现疲劳和肌肉挛缩,有时出现肌球蛋白尿和横纹肌融解、肾衰竭,患者在运动后不像正常人那样血乳酸水平升高,而是血中次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸的水平升高,并且体内异常的这些指标与痛风的发作有关。有报道在Down综合征、胱氨酸尿、原发性草酸尿、骨Paget病以及Bartter综合征患者中也可出现高尿酸血症,并且在后两者中可出现痛风性关节炎,在胱氨酸尿中可出现尿酸性肾结石,有人提出在Down综合征、 Bartter综合征以及高草酸尿中有肾 ......