[速览]第7节 异常血红蛋白病

异常血红蛋白系指珠蛋白肽链中一个或数个氨基酸位置被置换、缺失或增加，合成一种化学结构及生理功能不同于正常的HbA、A2和F的异常Hb。目前全世界已发现异常Hb452种以上，中国人中发现46种以上（表9-。绝大多数无临床表现，可终身健康生活，仅少数异常Hb可引起临床症状。不稳定血红蛋白病（unstablehemoglobinopathies，UHb）是由于Hb珠蛋白结构的异常，降低了亚铁血红素与珠蛋白的结合和（或）改变了Hb正常的三级结构，使得Hb极不稳定，易被离解氧化，导致红细胞内珠蛋白变性及游离亚单位沉 ......