[速览]【遗传性VD抵抗性佝偻病综合征】

遗传性VD抵抗性佝偻病综合征分为两型。型维生素D抵抗性佝偻病(vitamin D resistant rickets typeⅠ, VDRR1 ）是由于25 - （ OH ） D的1 α -羟化酶缺陷（ vitamin D 1 α hydroxylase deficiency ）引起的骨骼矿化障碍性疾病，以前称为Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病（ vitamin D dependent rickets type Ⅰ 。为了与Ⅱ型维生素D抵抗性佝偻病的名称对应，并与VD缺乏引起的佝偻病/骨质软化区别，称之为Ⅰ型维生 ......