[诊断]【临床诊断】

可从新生儿期出现症状，大多数在婴幼儿及儿童时期发病，女孩多于男孩，二者之比为3 ∶ 1，较大儿童以双侧肾上腺增生为常见病因，男女发病相等。患儿出现肥胖，满月脸，两颊红润，下颌、颈背部、腹部脂肪堆积隆起，四肢相对细小，呈水牛背，向心性肥胖。多数可产生兴奋症状，情绪不稳定，失眠烦躁，少数重者有精神病症状，幻觉妄想，类似躁狂忧郁或精神分裂症候群表现。正常人尿17‐OHCS类多低于16.56 μ mol／24小时，超过者为排量增多，55.27μmol/24小时有诊断意义。小剂量地塞米松抑制试验:每天1.25mg/ ......