低血磷性抗VD佝偻病/骨软化(hypophos phatemia and vitamin D resistant rickets/osteomalacia)是一综合征,分为家族性和继发性两类。但家族性低血磷性佝偻病也有散发性病例报道,由于近端肾小管对磷酸盐的重吸收障碍而使大量磷从尿中丢失,从而导致血磷降低和骨矿化障碍而引起佝偻病或骨软化。本病应与其他低血磷性抗VD佝偻病(或骨软化)进行鉴别。原发性低磷血症有X‐性连锁低血磷性佝偻病、伴高钙尿遗传性低磷血症、常染色体显性遗传性抗VD佝偻病、常染色体隐性遗传性 ......