从遗传学角度来说,疾病是由遗传和环境因素二者相互作用而导致的。分子生物学的进展和人类基因组的研究已使发现经典遗传病的基因成为可能,并将有助于发现诸如癌症、心脏病、糖尿病等常见病的遗传基础。与疾病相关的遗传因素很多,从先天性的到躯体性的,从染色体变化到点突变,从有害的突变到群体的变异。这些发现有助于遗传学家深刻理解疾病的发生,进而提高疾病的诊断和治疗水平。更为重要的是将来可以预测并预防疾病(通过人群筛查和基因治疗)以达到医学遗传学的最终目的。由于具体疾病将在其它章节中介绍,本章节将只涉及遗传学的一般原则和常 ......