[生理学]四、导致ABH 非分泌型或部分分泌型的FUT2 等位基因

目前至少有10种编码不表达有酶活力的FUT2等位基因被发现，它们几乎全部是由于无义突变（例如se1、se2、se3、se4、se5和se8）或小的缺失（例如se9），导致提前出现终止密码子，表达变短的无功能的酶蛋白。或者沉默和无义变异的重组（例如Se6和Se7）。2）岩藻糖基转移酶基因序列中。在典型的孟买型中，整个FUT2基因的第2外显子缺失，由于第2外显子是整个基因的全部编码序列，这种缺失也就意味着无岩藻糖基转移酶编码基因的存在，现在认为这种大片段的缺失可能与在该染色体区域存在的Alu序列有关。对于Se ......