[病因学]三、孟德尔遗传

遗传座位（locus）是指一条染色体上的某一个位置，通常指一个基因或一个DNA片段。每个个体携带2条染色体因此每个遗传座位有2个等位基因（allele），一个来源于父亲，一个来源于母亲。如果一个座位的最常见的等位基因在人群中的频率低于0.99，这个座位即可被称为多态座位。单基因疾病是某一单个基因突变的结果，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律。常染色体显性遗传性疾病可出现在连续后代中任何性别，而且一个患者的后代将有50%机会得到该突变基因而患病。他所生的女儿成为疾病基因的携带者，原因是女儿接受了突变的X染色体上的 ......