[临床表现]【临床表现】

本病临床表现因发病年龄、类型和受累器官不同而极不均一。本病为遗传性疾病，故多在新生儿和婴幼儿发病，少数病人到成年早期才发病。各亚型的临床表现分述如下：A型临床表现。此型临床表现与Ⅰ A型基本相同，有一点不同的是Ⅰ B型病人有中性粒细胞减少和功能不全，易反复发生感染，如炎症性肠病，临床表现与Crohn病相似。根据临床表现，本型病人可分为3型：迅速致命的新生儿型、先天性肌病症状的较轻型和具有肌痛、易疲劳、痉挛和肌球蛋白尿的经典型，本型病人临床表现不均一。本型病人的临床表现极不均一，从典型的临床表现到无任何症状 ......