[治疗]第二节　新生儿听力与基因联合筛查实施方案与临床意义

开展新生儿听力与基因联合筛查涉及宣教工作、知情同意、法律保障、筛查策略、筛查模式和干预手段等各个环节，是一项系统的优生工程。作为先天性或迟发型耳聋筛查的重要手段，该策略是以新生儿为对象，通过对听力与耳聋易感基因突变的情况进行分析，确认作为听力损失及基因突变者的新生儿个体，通过对他们进行针对性的医疗或遗传咨询方面的干预，从个人、家庭和社会三个层面入手。与新生儿听力筛查策略相对应，新生儿听力与基因筛查方案也可以分为联合筛查初筛与42天听力复筛，听力学、医学及遗传学联合诊断和干预康复三个阶段，见图7 - 1 ， ......