[辅助检查]五、Alder‐Reily异常

Alder‐Reily异常（黏多糖代谢病）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于黏多糖类代谢先天性障碍，溶酶体的水解酶（α‐右旋艾杜糖醛酸酶）缺陷，使黏多糖过多堆积于器官组织，成为着色的颗粒，常见于黏多糖Ⅰ型。临床主要见于儿童期，特征为粗面、多毛、骨骼异常（手指短而弯，成爪状手）、关节强直、发育迟缓和肝脾肿大等。无中毒颗粒、核左移、空泡等中毒改变。1 ﹒尿黏多糖试验甲苯胺蓝法阳性反应呈紫色。淋巴细胞，胞体不规则，可见伪足，胞质中出现粗大的暗紫色颗粒，胞质可见空泡（→）。 ......