[诊断]二、原发性抗体缺陷病的诊断和鉴别诊断

男性患者，外周血C D 1 9 + B细胞低于2%者。0 . 2 g / L，缺乏对疫苗应答反应等则可以诊断为X L A，但需排除其他可导致低丙种球蛋白血症的原因，如婴儿生理性低丙种球蛋白血症、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷和继发性低丙种球蛋白血症等。而通过基因测序若发现B t k基因突变，或在中性粒细胞或单核细胞中缺乏B t k m R N A，单核细胞或血小板缺乏B t k蛋白，或母系的男性堂兄弟的外周血C D 1 9 B细胞也低于2%，则可明确诊断。在对原发性抗体缺陷病进行诊断时，需考 ......