[速览]第三节 血色病的现行诊断与防治策略

血色病至少包括四种铁超负荷状态，这些疾病中有三型（HFE血色病，青少年血色病和转铁蛋白受体2血色病）与hepcidin缺乏有关。目前采用非有创检查如临床、生物学（铁参数和遗传试验）、影像学（尤其是磁共振）检查。静脉切开放血是传统治疗方法，法国治疗指南将其放在重要位置。预防治疗用于家族筛查，仍然是血色病处理中的重要部分。总之，血色病是遗传性疾病中应用基础研究（分子、基因和生化）发现其发病机制、并使患者从临床治疗迅速受益的一种疾病，其可能将来从基础研究中获益更大。 ......