[概述]113.1　先天性（遗传性）溶血性贫血

先天性（遗传性）红细胞酶缺乏又称红细胞酶病，是指参与红细胞代谢的酶由于基因缺陷，导致活性改变而发生溶血的一组疾病。近年来由于对红细胞糖代谢途径的进一步了解，因而陆续发现多种红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血。目前已知19种因酶缺陷、 1种因酶活性增高引起的溶血，这些酶分布于红细胞无氧糖酵解途径、红细胞磷酸戊糖旁路、谷胱甘肽代谢和红细胞核苷酸代谢。这两类溶血性贫血患者的红细胞不呈球形，且脆性正常，故其中某些种类的贫血又称先天性（遗传性）非球形红细胞贫血。本病又名先天性（遗传性）非球形红细胞性贫血（ Ⅱ型） ，是红 ......