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[概述]（三）葡萄糖转运蛋白‐1 型缺乏综合征（glucose transporter type‐1 deficiency syndrome，GLUT‐1，OMIM138140）

临床特点有婴儿抽搐、运动和行为功能发育迟滞，并常伴有共济失调和小头症。据报道，应用生酮饮食，并且加用硫辛酸内服可有肯定的疗效。 ......

——《神经遗传病学》
书名：《神经遗传病学》
栏目：神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第八节 糖代谢病 > 六、其他糖代谢疾病
作者：刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣
页码：427
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-05-01
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