[病理学]（十二）BRCA1、BRCA2 与人类肿瘤

在西方国家，大约十分之一的女性患有乳腺癌，其中5%为遗传性乳腺癌。研究发现，在多数遗传性乳腺癌中都存在BRCA1和BRCA2基因的突变，遗传有其中一种基因的功能缺失性突变的女人在70岁时患乳腺癌的几率高达85%。BRCA1基因突变与乳腺癌及卵巢癌的发生密切相关，在乳腺癌高发家族中BRCA1基因突变率为45%，而在乳腺癌与卵巢癌均为高发的家族中BRCA1突变率高达90%，极少数偶发性乳腺癌中也有BRCA1基因突变。目前已发现上百种突变散在于两种基因，其中有些突变比较普遍，成为“热点”突变位点这些热点突变在特 ......