[辅助检查]五、肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是一种少见的X‐连锁隐性遗传性疾病，临床上以神经系统脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能低下为特征。该病于1923年由Siemerling和Creu tzfeldt首先报道，七十年代“肾上腺脑白质营养不良”这一病名被普遍接受，1981年Moser创立了ALD的生化诊断技术，从而使临床诊断有了明确的标准。ALD是一种由于过氧化酶缺陷造成的体内极长链脂肪酸即VLCFAs分解障碍，使体内有大量VLCFAs蓄积。当VLCFAs沉积于肾上腺皮质，影响了皮 ......