[概述]第四节 离子通道病的研究进展

离子通道病（ Ion channelopathy ）是一类遗传性心律失常，亦称原发性心电疾病（ primary electrical disease ） 。最初发现的致病基因多由编码心肌细胞上各主要离子通道亚单位的基因突变引起，如常见的LQTS主要亚型LQT1 - 3就分别由编码钾离子通道的基因KCNQ1 、 KCNH2以及编码钠通道的基因SCN5A引起，故称“离子通道病” ［ 2 ］ 。但后来随着研究的进一步深入，发现还有一些非离子通道的编码基因突变也可以引起这类疾病，如引起LQT4的基因是锚定蛋白B ......