[诊断]二、线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和卒中样症（MELAS）

1984年MELAS被首次描述，它是线粒体疾病最常见的表现形式，且发病率相对较高，因此该疾病受到了包括神经科在内的多学科临床医生的广泛关注。MELAS导致大脑周期性卒中发作，常使患者发生偏头痛、呕吐及惊厥，有时造成大脑发生永久性损伤，主要发病期在童年和成年早期。这些事件的逐步累积效应往往导致患者出现运动技能丧失（如语音、运动和饮食等）。研究发现，大多数病患都具有mtDNA A3243G异质性突变，也有一些是由T3271C、A3252G等其他点突变，以及大片段mtDNA重排或核基因缺失（伴随异常mtDNA） ......