随着免疫学的发展,人类对免疫系统的活性细胞和活性分子,以及对基因突变的认识逐渐深入,从而对原发性免疫缺陷病( primary immunodeficiency disease , PID )的认识也日益深入。这些发现不仅为临床诊断、遗传咨询、预后判断和潜在的干预性治疗提供了重要的启示,也为了解免疫系统作用机制提供了线索,因为PID是能提供识别与正常免疫应答相关基因的丰富源泉,因此引起了基础免疫学家的广泛兴趣,形成了临床与基础科学的广泛合作。有关先天性无丙种球蛋白血症基因突变的研究,国内已有较多报道,但多为 ......