[病因学]三、先天性再生障碍性贫血的病因和发病机制

1927年瑞士儿科医生Guido Fanconi报道兄弟3人患再生障碍性贫血（再障），表现为自幼全血细胞减少，骨髓造血组织减少、功能低下，同时伴有多发性先天畸形，这种特殊类型的贫血被称为先天性再生障碍性贫血，亦称先天性全血细胞减少症、Fanconi贫血（Fanconi anemia。先天性再生障碍性贫血是一类遗传异质性疾病，为常染色体隐性遗传病。目前认为FA有两种发病机制，即DNA修复障碍和FA细胞不能去除损害细胞的氧自由基（oxygen‐free radical）。FA患者IL‐6生成减少和TNF‐α的 ......