早在20世纪70年代,研究者们在部分无精子症男性患者中发现在细胞遗传学水平上可见的大片段Y染色体缺失或重排,而这些变异又总是累及Y染色体长臂1区1带(Yq11),所以认为在Yq11上存在与精子发生相关的基因,缺失将导致无精子,称为无精子因子(azoospermia factor。Y染色体微缺失被证实是致男性不育的重要遗传学病因,在目前所明确的男性不育遗传学病因中,Y染色体微缺失发生率仅次于Klinefelter综合征。因此,对于有Y染色体微缺失的无精子症患者治疗,值得进一步研究。 ......