[概述]二、关于苍白球－黑质－红核色素变性病

苍白球－黑质－红核色素变性病是一种罕见的常染色体隐性遗传性铁沉积疾病。因病变主要侵犯锥体外系，在苍白球、黑质、红核处有脂褐色素沉着，故又称苍白球－黑质－红核色素变性病。另因该病典型表现存在泛酸盐激酶2 （ pantothenate kinase 2 ， PANK2 ）的基因突变，故还命名为泛酸盐激酶相关神经变性病（ pantothenate kinase associated neurodegeneration ， PKAN ） 。目前已把苍白球－黑质－红核色素变性病归类为一组以基底节铁沉积为特征的异源性 ......